Zdravoslovnobg

Синдром на Даун

Синдром на Даун

 Синдромът на Даун, носи името на своя откривател – британският невролог Джон Лангдън Даун, който описва болестта през 1866 година. Той е най – често срещаната хромозомна болест. Хромозомите са компактни структури, в които са групирани гените. Този вид заболявания са свързани с нарушения в структурата  им (хромозомни мутации) или в техния брой (геномни мутации).   Те са съпроводени с нарушения в умственото и физическото развитие и в повечето случай завършват със смърт.

  Синдромът  на Даун е най- разпространената автозомна аномалия. Честотата е 3 на 2000 новородени, като е установена зависимост с възрастта на майката. Обикновено след 35 годишна възраст, тя значително нараства. Поради тази причина при по-възрастни родители е задължителна консултация със специалист - генетик, който да установи какъв е рискът плодът да бъде увреден и детето да бъде носител на болестта. Заболяването се причинява от тризомия на 21 хромозомна двойка ( вместо две хромозоми има добавен участък или цяла хромозома). Болните имат в кариотипа си (брой на хромозомите ) 47, вместо нормалния  брой от 46 хромозоми. В нормалния човешки кариотип, при липса на патологично състояние,  има 22 хромозомни двойки, които са универсални за всички нас, наричани  автозоми и една хромозомна двойка ( полови хромозоми), която детерминира пола.

  Заболяването се среща във всички човешки популации, като аналогични случаи са описани и при шимпанзетата. Често той е свързван с изоставане в когнитивните способности и физическо развитие, както и определен набор от черти на лицето, по – характерни, от които са -  необичайно кръгло лице, бадемовидна форма на очите, малка брадичка,  разделение между горните и долните клепачи. В почти 92 % от случаите, болните са с къси крайници,  нарушен мускулен тонус. Наблюдава се и висок риск от развитие на сърдечно-съдови заболявания, хронични  отити, наднормено тегло, дисфункция на щитовидната жлеза, които са свързани с непълното  развитие на вътрешните органи. Средният коефициент на интелигентност на млади хора, страдащи от синдрома на Даун е средно наполовина в сравнение със здравите. Много от тях обаче, получили подкрепа и грижи, успяват да завършат средно образование и са в състояние на трудоспособност.

 В  почти от 100% от случаите причината за възникване на грешка в броя на хромозомите и развитие на болестта е патологично протичане на мейозата (деленето на половите клетки), при което броят им не се редуцира наполовина, както би трябвало, а неравномерно.  Точна причина за явлението все още не е установена.  Много учени смятат, че в основата на процеса, стоят йонизиращите лъчения. След аварията в Чернобил през 1986 година, броят на новородените деца, болни от синдрома на Даун, е нараснал от 0.3 % до 1.2%.  Пряко въздействие на йонизиращите лъчения е доказано при митотичното делене, при което броят на хромозомите не се редуцира наполовина, а се запазва. Такъв вид  делене е характерен за телесните клетки.  При облъчване с висока доза йонизиращи лъчения, настъпват увреждания в механизмите за регулация на митозата и започва неконтролируемо клетъчно делене, последвано от развитие на неоплазми.  Ето защо лъчетерапията и химиотерапията  в медицината се прилагат под строг контрол и наблюдение,  в крайни случаи, неповлияни се от друг вид лечение.

 Форми на тризомия 21 се разделят в четири групи : свободен, транслокационен, мозаичен и частичен тип. В първия случай, една от половите клетки – яйцеклетка или сперматозоид е възпроизвела допълнително копие на 21-вата хромозома, т.е след  протичане на мейоза ( делене наполовина), вместо 23 хромозоми, има 24. След сливането на гаметата ( половата клетка) с другата, ембрионът има 47 хромозоми, вместо 46. Този тип унаследяване  е най-разпространен ( 90-95%).  В 88% от случаите, дуплицирането на 21 хромозома се извършва от яйцеклетката и в 10-12 % от сперматозоида.

 При транслокационния тип, освен дуплицирането на 21 –вата хромозома, се наблюдава свързването на копието й с други хромозоми, най – често с 13,14,15 или 22. В този случай за унаследяването полът не е от значение. Наследственият фактор може да идва както от майчиния организъм, така и от бащиния - с еднаква вероятност. От 3 до 4% от носителите на синдрома на Даун, са унаследили заболяването по такъв начин.

 При третия тип (мозаичен) , тризомията се дължи на грешка в протичането на митозата.  Тя е възможна при наличие и на нормални клетки в организма, освен мутиралите. Майчината тризомия се проявява едва след първото делене на яйцеклетката. Тъй като има клетки с два различни кариотипа ( нормални и мутирали) е възможно при първоначални изследвания да се попадне само на мутирали, което да се сметне за тризомия 21 от свободен тип. При носителите на този тип тризомия, изявата и тежестта на болестта, се определят от броя на нормалните клетки. Съответно при по – малък брой мутирали клетки, заболяването протича в по-лека форма.

 Частичната тризомия 21 е изключително рядко срещана.  При нея се наблюдава удвояване на дължината на едната хромозомна двойка, което води до утрояване на част от генетичния материал.

 Смята се,че фамилна обремененост съществува само при болни с транслокационен тип и то с вероятност до 30 %. При носители на синдрома от другите типове, вероятността за унаследяване в поколението намалява и е строго специфична, в зависимост от диагностицирането й и точния механизъм на дупликация. Например при симетрична транслокация, при която хромозомата се свързва с други хромозоми ( 13,14,15 или 22), теоритичната вероятност детето да е носител на тризомия 21 е 25 %.  При липсва на свързване с други хромозоми и слепване на хромозомите (т.е свързването на копието с изходната двойка), вероятността за развитие на заболяването е 100%.

  Синдромът на Даун засяга по-често момчетата, отколкото момичетата ( 53:47), но причината за този факт не е изяснена.  Обикновено заболяването е свързано и с многоплодна бременност, но износването на такива увредени плодове става само в 10% от случайте. В 84% родителите избират аборт, в 3% от тях се наблдава спонтанен аборт и 3% са мъртвородени.

 Съвременната медицина позволява  диагностицирането на заболяването, както и провеждане на надеждни тестове ( пренатален и биохимичен скрининг), разкриващи вероятността за развитието му, преди настъпване на бременност. Въпреки това обаче много често комбинацията или единични прояви по време на бременността, не могат да бъдат категоричен признак за синдром на Даун.  Обикновено сравнително слабото развитие на плода, недоразвитата костна система, сърдечен порок, са едни от най – показателните, но вариациите в симптоматиката са изключително големи, а такава може и да липсва. При съмнения за тризомия 21  се извършва амниоцентеза или биопсия, чрез която се изследва кариотипа на плода. Трябва да се отчете обаче рискът от спонтанен аборт при провеждането им. Някои изследователи в САЩ, успяват да изолират свободни ДНК франгменти от майчината кръв и да построят кариотипа на ембриона.  В България от 2 години насам, който се извършва в 10-13 седмица и дава бърз резултат с точност до 90% за наличие на заболяването.  За съжаление болните от синдрома на Даун, нямат нормална продължителност на живот, тъй като са обременени с много повече заболявания, в сравнение със здравите индивиди. Например рискът от развитие на левкемия, диабет,  стенокардия, епилепсия е в пъти по-висок при генетично увредени с тризомия 21.

 Профилактиката на заболяването се състои в ограничаване на рисковите фактори, увреждащи мъжките и женските полови клетки (гамети) и клетъчното делене – радиация, йонизиращи лъчения, химиоинтоксикации, тютюнопушене, алкохол, както и в отговорно отношение кна бъдещите родители, спрямо отчитането на рискове от генетични заболявания.

 

 

Архив на списание "Здравословно"

Гласувай в класацията на болнични заведения

Място за вашата реклама

Share on facebook
FacebookTwitterLinkedin
Вие разглеждате